Hypotonic syndrome as a manifestation of an ultra-rare disease caused by a new and de novo variant in the PLA2G6 gene
Jenny Adriana Morán Fernández1,2,3, Lina Johanna Moreno Giraldo1,2,3
1. Grupo de investigación en Pediatría (GRINPED); 2. Departamento de Pediatría y Genética Médica, Universidad Libre Seccional Cali; 3. Grupo de Investigación Neurogenética y Enfermedades Metabólicas (NEUROMET);
Palabras Clave ++
DOI: 10.37980/im.journal.ggcl.20242380
Publicado: 2024-11-25