Chromoanagenesis and Erythroderma as diagnostic clues in a critically ill patient
Enrique Daniel Austin-Ward 1, Nicolás Hurtado2, Nelson Santamaría3, Alexis Pinto4, German Espino5
1. Instituto de Investigaciones Científicas Avanzadas y Servicios de Alta Tecnología – INDICASAT, Panamá, Rep. de Panamá;Departamento de Genética Clínica, Hospital Pacífica Salud, Panamá, Rep. de Panamá;Instituto de Genética Médica y Genómica, Caja de Seguro Social Panamá; 2. Unidad de Nefrología y Terapia Intensiva, Hospital Santa Fe, Panamá, Rep. de Panamá; 3. Unidad de Neumología, Hospital Santa Fe, Panamá, Rep. de Panamá; 4. Unidad de Hematología, Hospital Santa Fe, Panamá, Rep. de Panamá; 5. Departamento de Hematología, Hospital Santo Tomás, Panamá, Rep. de Panamá;Centro Hemato-Oncológico, Panamá, Rep. de Panama;Escuela de Medicina, Universidad de Panamá, Panamá, Rep. de Panamá.
DOI: 10.37980/im.journal.ggcl.20242414
Publicado: 2024-08-31
Reportamos el caso de una paciente con un cuadro grave de falla multisistémica en la cual se detectaron cambios cromosómicos masivos en estado de mosaico, que se consideran estarían asociados a la posible patología de fondo: un síndrome linfoproliferativo de Células T. La paciente también presentaba un cuadro de Eritrodermia de causa desconocida instaurado varios años antes, con un declive progresivo de su condición física. El espectro de las manifestaciones clínicas se presenta entonces como un cuadro cutáneo inespecífico paraneoplásico de varios años de evolución y hallazgos de cromoanagénesis en la última fase de un proceso mórbido linfoproliferativo. Las nuevas técnicas de análisis genético permiten obtener datos para aclarar los procesos diagnósticos e identificar una desorganización grave de la información genética que se considera responsable de cambios neoplásicos.