Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I

De novo variant in the COL1A1 gene associated with orphan genetic disease: Osteogenesis Imperfecta type I

Jhonatan Alzate Valencia^1,2,3, Lina-Johanna Moreno-Giraldo^2,3,4

1. Programa de Postgrados Clínicos en Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Libre Cali, Colombia; 2. Grupo de Investigación en Pediatría (GRINPED); 3. Línea de Investigación Neuro Genética y Enfermedades Metabólicas; 4. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Libre Cali, Colombia;

Palabras Clave ++

DOI: 10.37980/im.journal.ggcl.20242363

Publicado: 2024-11-25

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