Case Report: Osteodysplastic Gerodermia in Panama
Indira Herrera Rodríguez1, Anyi Yu Pon1, Teresa Chávez Peña1, Mirna Chung1, Oleg Saldaña1
1. Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Departamento de Genética, Panamá, Rep. de Panamá.
Palabras Clave ++
DOI: 10.37980/im.journal.ggcl.20242323
Publicado: 2024-09-01
RESUMEN: La gerodermia osteodisplástica (GO) es un trastorno genético poco frecuente de carácter autosómico recesivo dentro de los trastornos de cutis laxa, caracterizado por una piel laxa y arrugada, osteoporosis que lleva a fracturas espontáneas, luxación de cadera congénito, laxitud de articulaciones, signos de progeria, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Esta es una condición causada por mutaciones genéticas en el gen GORAB (1q24.2). Presentamos el caso de una lactante menor de 3 meses de edad, con un fenotipo característico de esta condición, piel laxa y arrugada, especialmente en sus manos y pies, además de una luxación de rodilla. Se le realizó un panel genético para colagenopatías, que identificó una alteración en el gen GORAB confirmando el diagnóstico de Gerodermia osteodisplástica.